试题详情
- [材料题] 4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。
- 多项选择题1.该患儿最可能的诊断是( )
A、组氨酸血症
B、苯丙酮尿症
C、半乳糖血症
D、同型胱氨酸尿症
E、高精氨酸血症
- B
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- 多项选择题2.上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是( )
A、体内有过多的苯丙酮酸
B、苯丙氨酸在体内蓄积
C、四氢生物蝶呤生成不足
D、组氨酸羟化酶被抑制
E、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
- E
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- 多项选择题3.假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是( )
A、高苯丙氨酸血症
B、四氢生物蝶呤生成不足
C、血酪氨酸浓度下降
D、酪氨酸羟化酶被抑制
E、二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
- B
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- 多项选择题4.该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是( )
A、0.06～0.08mmol／L
B、0.08～0.16mmol／L
C、＞1.20mmol／L
D、2.44～5.55mmol／L
E、＞5.55mmol／L
- C
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- 多项选择题5.该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当( )
A、出生后适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人
B、6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿，要选择含苯丙氨酸低的食品
C、最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证正常发育的需要
D、给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智力低下
E、终生适当控制苯丙氨酸的摄入
- A
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