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[材料题] 患儿，女，6个月，因生后至今不能抬头来院。系G1P2，双胎之小，34孕周，产重2kg,出生时否认窒息抢救史，新生儿期无高胆红素血症史。双胎之大生后2个月因肺炎夭折。体检：头围40cm,神清，目光呆滞，不能追视，对玩具无反应，前囟1cm×1cm,平软，张力不高，胸腹部皮肤散在大小不等的色素脱失斑，心肺腹无异常，四肢肌张力低下，膝腱反射（++），双侧巴氏征阳性。俯卧不能抬头，坐姿呈全前倾坐。
多项选择题1.提示：脑电图示高峰失律，头颅CT示侧脑室室管膜下高密度结节影，神经运动功能评价相当于1个月婴儿。请提出患儿可能的诊断

A、婴儿脊肌萎缩症

B、脑性瘫痪

C、先天性重症肌无力

D、婴儿痉挛症

E、结节性硬化症

F、神经纤维瘤病

  • B,D,E

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多项选择题2.患儿的运动水平相当于几个月的婴儿

A、1个月

B、2个月

C、3个月

D、4个月

E、5个月

F、6个月

  • A

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多项选择题3.目前应首先考虑作何处理

A、躯体训练

B、技自训练

C、高压氧治疗

D、水疗

E、抗癫痫治疗

F、外科手术切除室管膜下结节

  • E

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多项选择题4.提示：患儿口服抗癫痫药物治疗1周后，发作减少出院，出院后家长曾自行将药物加量，未来院复诊。3个月后患儿仍有发作，并因肺炎再次入院，入院后查丙戊酸钠血药浓度为120μg／ml，肝功能：AST500U／L，ALT800U／L，肾功能正常。下一步治疗应做何调整及注意事项

A、停用丙戊酸钠，换用托吡酯

B、继用丙戊酸钠，加用托吡酯

C、加用保肝药物

D、无需加用保肝药物

E、继用泼尼松，疗程1年

F、动态随访肝肾功变化

  • A,C,F

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多项选择题5.提示：患儿肝肾功能正常。可选择以下哪些药物治疗

A、苯巴比妥钠

B、苯妥英钠

C、乙琥胺

D、泼尼松

E、卡马西平

F、丙戊酸钠

  • D,F

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多项选择题6.提示：患儿奶奶补充，近1周患儿时有肢体“抖动”，有加重趋势，体检中发现患儿出现阵发性点头、屈肘、弯腰，可见成串发作。目前应安排以下哪些检查项目

A、肌酶谱

B、肌电图

C、脑电图

D、头颅CT

E、肝肾功能

F、神经运动功能评定

  • C,D,E,F

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