试题详情
[材料题] 4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。
单项选择题1.该患儿最可能的诊断是

A、组氨酸血症

B、苯丙酮尿症

C、半乳糖血症

D、同型胱氨酸尿症

E、高精氨酸血症

  • B

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单项选择题2.上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是

A、体内有过多的苯丙酮酸

B、苯丙氨酸在体内蓄积

C、四氢生物蝶呤生成不足

D、组氨酸羟化酶被抑制

E、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

  • E

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单项选择题3.假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是

A、高苯丙氢酸血症

B、四氢生物蝶呤生成不足

C、血酪氨酸浓度下降

D、酪氨酸羟化酶被抑制

E、四氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

  • E

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单项选择题4.该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是

A、0.06～0.08mmol/L

B、0.08～0.16mmol/L

C、＞1.20mmol/L

D、2.44～5.55mmol/L

E、>5.55mmol/L

  • C

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单项选择题5.该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当

A、出生后适当控制苯丙氢酸的摄入，持续至成人

B、6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿，要选择含苯丙氨酸低的食品

C、最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证正常发育的需要

D、给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智力低下

E、终生适当控制苯丙氨酸的摄入

  • A

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