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[材料题] 患儿,男,2岁,以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆滞,表情木然,认知能力差,神经反射弱,体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史:家族中无类似患者,父母均健康,非近亲婚配,母亲孕期无异常。患儿出生时正常,无窒息,无癫痫发生。检验:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。
单项选择题1.该患儿的根本病因为

A、家族遗传

B、苯丙氨酸羟化酶先天缺陷

C、1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏

D、焦磷酸酶先天缺陷

E、苯丙氨酸缺乏

  • B
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单项选择题2.最适宜该患儿食用的食物为

A、山药

B、大米

C、面粉

D、鸡蛋

E、瘦肉

  • A
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