- [材料题] 病历摘要: 患者男性,23岁,双眼视力下降三年,不伴有红、肿及眼痛症状,夜间视力下降更为明显,曾在当地医院作过治疗,具体用药不详,但无明显疗效。家族中无明显类似病者,父母非近亲结婚。否认有眼外伤、中毒与传染病史。
- 多项选择题1.为进一步有利于诊治,需要作哪些检查?
A、眼部散瞳检查
B、血常规
C、尿常规
D、眼底检查
E、三面镜检查
F、血生化检查
G、肝功能检查
H、眼部B超检查
I、视野检查
J、电生理检查
- A,D,E,H,I,J
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- 多项选择题2.依据病史与体征,你认为此患者是下列哪种疾病? 提示:病者双眼晶状体后部轻度混浊,玻璃体无明显混浊,眼底视盘边界清楚,颜色为腊黄,视网膜动脉较细小,视网膜表面可见骨刺样色素沉着,视野有环形暗点, EOG的LP/DT明显降低。FFA检查可见斑驳状高荧光。
A、白内障
B、先天性角膜白斑
C、视神经炎
D、视网膜色素变性
E、视神经萎缩
F、视网膜血管炎
G、视网膜营养不良
H、视网膜动脉阻塞
I、视神经中毒
J、Leber氏视神经病变
- A,D
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- 多项选择题3.关于视网膜色素变性,下列哪些说法不妥?
A、它是一种进行性损害视细胞的遗传病
B、是视杆细胞逐渐被破坏
C、临床特点为夜盲、视野缩小和在视网膜上有骨细胞样色素沉着
D、本病可以自愈
E、无特效药物治疗
F、可以用激光治疗
G、中药治疗有较好效果
H、可以手术辅助治疗
- D,F,G
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- 多项选择题4.关于视网膜色素变性的病因,下列哪些正确?
A、确切病因不明
B、本病为严重遗传病
C、遗传方式为常染色体显性与隐性或性连锁隐性遗传
D、约39%为散发或自然发生的病例
E、本病为病毒感染
F、它有一定传染性的眼病
G、本病是一种自身免疫反应
H、本病是一种胚胎感染性疾病
- A,B,C,D
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- 多项选择题5.关于视网膜色素变性的基因定位,下列哪些不妥?
A、定位不清
B、基因定位有待研究
C、它是单基因遗传病
D、常染色体显性遗传型至少有两个定位基因
E、基因定位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂
F、性连锁遗传基因位于X染色体短臂
G、性连锁遗传是位于X染色体长臂
H、基因定位于第一号与第三号染色体的长臂上
- A,B,G,H
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- 多项选择题6.视网膜色素变性的主要临床表现?
A、多为双眼发病
B、男多于女
C、近亲结婚子女多见
D、本病早期症状为夜盲、视野缩小
E、中心视力可长期维持
F、服用药物后可大大提高视力
G、手术治疗后可恢复正常视力
H、大量服用中药可明显提高功能
- A,B,C,D,E
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- 多项选择题7.视网膜色素变性眼底的典型改变?
A、视盘萎缩呈腊黄色
B、视盘为白色萎缩
C、视盘为边界不清的黄色萎缩
D、视网膜血管呈一致性狭窄,动脉为显著
E、有骨细胞样色素沉着
F、大量黄白色硬性渗出物
G、大片状出血
H、视盘高度水肿
- A,D,E
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- 多项选择题8.视网膜色素变性的视野与电生理改变?
A、早期视野为环形暗点
B、病程发展视野逐渐缩小
C、晚期为管状视野
D、ERG为a波、b波波峰降低,最后呈熄灭型
E、EOG为光峰/暗谷明显降低或熄灭
F、ERG与EOG变化不明显
G、视野主要为中心暗点
H、晚期视野损害不明显
- A,B,C,D,E
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- 多项选择题9.视网膜色素变性的暗适应与FFA特点?
A、全视网膜的视杆细胞阀值增高
B、视网膜视杆细胞阀值降低
C、视网膜视杆细胞与视锥细胞阀值都有增高
D、视锥细胞功能早期尚正常
E、FFA为脉络膜期呈斑驳状高荧光
F、晚期病例为脉络膜毛细血管无灌注
G、FFA在晚期变化不大
H、FFA对本病无诊断作用
- A,D,E,F
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- 多项选择题10.视网膜色素变性不典型表现包含?
A、无色素性视网膜色素变性
B、有出血型视网膜色素变性
C、有渗出型视网膜色素变性
D、单侧性视网膜色素变性
E、双侧性视网膜色素变性
F、象限性视网膜色素变性
G、上下不全型视网膜色素变性
H、中心性或旁中心性视网膜色素变性
- A,D,F,H
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