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[材料题] 患者女，33岁，因“体检发现血红蛋白增高4年”来诊。实验室检查：白细胞10.48×10/L，红细胞6.80×10/L，血红蛋白181g/L，血细胞比容0.57，血小板363×10/L。
多项选择题1.应做的检查有

A、骨髓活检

B、JAK2V617F基因突变

C、血清促红细胞生成素（sEPO）测定

D、肝、脾和心脏超声

E、骨髓细胞体外±EPO红系爆式集落形成单位（BFU-E）和红细胞集落形成单位（CFU-E）

F、动脉血氧饱和度

G、血清维生素B

H、中性粒细胞碱性磷酸酶

  • A,B,C,D,E,F,G,H

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多项选择题2.提示骨髓活检：骨髓增生极度活跃，粒/红比例减低，巨核细胞增多，散在分布，网状纤维染色（++）。JAK2V617F（－），维生素B 230.00 pmol/L（正常值133～675 pmol/L），中性粒细胞碱性磷酸酶活性（N-ALP）阳性率为88%，阳性指数为282。B型超声：脾15.5 cm×5.6cm。为确诊，进一步检查是

A、JAK2第12外显子突变分析

B、MPL突变分析

C、BCR/ABL融合基因检测

D、造血细胞克隆性分析

E、染色体核型分析

F、血红蛋白电泳

  • A,B,C,D,E

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多项选择题3.提示血清促红细胞生成素（sEPO）0.68ng/ml（正常值0.66~3.28ng/ml），骨髓细胞体外±EPO红系爆式集落形成单位（BFU-E）和红细胞集落形成单位（CFU-E）示有内源性红系集落生长，JAK2第12外显子突变分析为N542-E543del，确诊为真性红细胞增多症（PV）。首选的治疗方案是

A、小剂量阿司匹林

B、静脉放血

C、干扰素

D、羟基脲

E、马里兰

F、双溴丙哌嗪

  • A,B

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