试题详情
- 单项选择题患儿男,5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深; 半年后智力逐渐倒退,行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体: 反应迟钝,不能独站, 全身皮肤呈褐色,无皮疹, 四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5.4mmol/L,血清钠128mmol/L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是
A、肾上腺脑白质营养不良
B、异染性脑白质营养不良
C、苯丙酮尿症
D、神经皮肤综合征
E、Canavan病
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