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[材料题] 患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。
单项选择题1.最可能的诊断是

A、甲基丙二酸血症

B、肝豆状核变性

C、糖原贮积症

D、尼曼-匹克病

E、半乳糖血症

  • D

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单项选择题2.可确诊该病的检查是

A、骨髓细胞学检查

B、测血铜蓝蛋白、24h尿铜

C、胰高血糖素或肾上腺素试验

D、肝活检

E、颅脑CT或MRI

  • D

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单项选择题3.对该患者最常用的饮食治疗是

A、低蛋白饮食

B、低铜饮食

C、生玉米淀粉

D、豆浆

E、补充维生素B

  • C

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