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[材料题] 男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。
单项选择题1.假如该患儿刚出生不久,为早期诊断,应选择的检查项目是

A、尿2,4-二硝基苯肼试验

B、尿三氯化铁试验

C、Guthrie细菌生长抑制试验

D、血T、T、TSH测定

E、染色体核型分析

  • C
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单项选择题2.为协助诊断应选择的检查是

A、血钙、磷测定

B、染色体核型分析

C、血T、T、TSH测定

D、脑电图检查

E、尿三氯化铁试验

  • E
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单项选择题3.临床上应首先考虑的诊断是

A、21-三体综合征

B、维生素D缺乏性手足搐搦症

C、苯丙酮尿症

D、先天性甲状腺功能减低症

E、癫痫

  • C
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