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[材料题] 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。
单项选择题1.此患儿最有可能患有下列哪项疾病

A、白化病

B、脑白质营养不良

C、甲状腺功能低下

D、苯丙酮尿症

E、糖原累积病

  • D

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单项选择题2.确诊首选检查是

A、测定血糖

B、测定血苯丙氨酸浓度

C、染色体检查

D、测定血酪氨酸值

E、肝脏活检病理学检查

  • B

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单项选择题3.该病出现神经系统症状主要是由于

A、继发性甲状腺素缺乏

B、酪氨酸不足

C、继发性肾上腺素不足

D、高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

E、生物蝶呤缺乏

  • D

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单项选择题4.确诊后应

A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

  • C

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