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[材料题] 患儿女，11岁，因“反复肉眼血尿2年”来诊。外院诊为慢性肾炎，给予激素治疗无效。自幼听力不好。其孪生妹妹也有血尿史。查体：BP90/65mmHg；无贫血貌，无水肿，无皮疹；心、肺、腹未见异常；肾区无叩痛。耳鼻咽喉头颈外科检查
多项选择题1.为明确诊断，最有价值的检查是(提示高频听力受损。)

A、尿相差显微镜

B、24h尿蛋白定量

C、血尿素氮、肌酐

D、免疫球蛋白及补体

E、皮肤活检

F、肾活检

G、眼科检查

  • F

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多项选择题2.某些基因异常可导致该病，这些基因有(提示高频听力受损。提示肾活检：电镜及Ⅳ型胶原检测提示奥尔波特综合征（Alportsyndrome）。)

A、COL4A1

B、COL4A2

C、COL4A3

D、COL4A4

E、COL4A5

F、COL4A6

G、LMX1B

H、WT-1

  • C,D,E,F

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多项选择题3.该病的特点有(提示高频听力受损。)

A、肾小球性血尿

B、进行性肾功能减退

C、感音神经性耳聋

D、圆锥形晶状体

E、血尿或慢性肾衰竭家族史

F、对激素治疗效果好

  • A,B,C,D,E

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