试题详情
[材料题] 患者女，8个月，因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2～3次。查体：体格发育正常，反应差，毛发浅褐色，皮肤白，面部湿疹，尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图：较多棘慢波。
单项选择题1.最可能的诊断是

A、先天愚型

B、白化病

C、苯丙酮尿症

D、黏多糖病

E、异戊酸血症

  • C

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单项选择题2.其发病机制是由于肝缺乏

A、酪氨酸羟化酶

B、α-L-艾杜糖酶

C、酸性麦芽糖酶

D、苯丙氨酸羟化酶

E、葡萄糖-6-磷酸酶

  • D

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单项选择题3.其遗传方式为

A、常染色体显性遗传

B、性连锁显性遗传

C、性连锁隐性遗传

D、常染色体隐性遗传

E、不确定

  • D

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