患儿女性，8岁，乳房增大、身高增长加快1年余、阴道出血5天。查体：乳房明显发育，阴毛P2期（青春期阴毛发育2期），B超检查示：子宫、卵巢增大，卵泡直径0．8cm，GnRH刺激试验示：LH峰值/基础＞3。初步诊断？依据？进一步做那些检查？鉴别诊断？

简答题患儿女性，8岁，乳房增大、身高增长加快1年余、阴道出血5天。查体：乳房明显发育，阴毛P2期（青春期阴毛发育2期），B超检查示：子宫、卵巢增大，卵泡直径0．8cm，GnRH刺激试验示：LH峰值/基础＞3。初步诊断？依据？进一步做那些检查？鉴别诊断？

正确答案：真性性早熟初步诊断：真性性早熟诊断依据：年龄小于8岁就开始发育，有生长加速，有第二性征发育（乳房发育、阴毛发育、月经初潮），辅助检查：子宫、卵巢体积大，有大于0．5cm卵泡，性激素刺激试验提示：进入青春期表现。进一步明确诊断，还需做：1．左手腕部+指骨片（骨龄片）；2．脑垂体mri；3．性激素测定；4．肾上腺b超等检查。女孩还需与中枢神经系统病变、卵巢肿瘤、女性化肾上腺皮质肿瘤、骨纤维发育不良伴性早熟综合症（mccune-albrihgt syndrome）等鉴别。临床思维：性早熟一般认为，女孩在8岁以前，男孩在10岁以前出现第二性征，并伴有体格的过速发育，称为性早熟。（一）临床表现 1．特发性性早熟女性最初症状是乳房发育，男性为睾丸和阴茎的发育，继之阴毛、腋毛出现。随第二性征出现，体格发育加速，生长速度加快，骨龄增速。其发育过程是遵循正常的性发育规律进行的，只是整个性成熟过程的时间提前。骨骼成熟过快和骨骺提前闭合而影响其最终身高。其智力发育与实际年龄相符，但精神发育与体格发育之间有明显的不均衡性。 2．假性性早熟其性发育过程不按正常发育规律出现，往往有第二性征的部分缺乏，如女性卵巢肿瘤引起的性早熟不出现阴毛；21羟化酶缺乏、肾上腺肿瘤时，男性阴茎增大而无相应的睾丸增大，女性为异性性早熟；误服避孕药可使乳房增大，乳头、乳晕及会阴部皮肤色素沉着极为明显，甚至女孩阴道出血。 3．部分性性早熟只有一种第二性征出现，而缺乏其他第二性征表现，无骨骼早熟，如乳房早发育、单纯性阴毛出现或单纯性早潮。（二）辅助检查 1．骨龄测定。 2．测定lh、fsh、t、e2、prl、17aohp、17ks等。 3．lhrh兴奋试验剂量每次 100ug/m，最大量100ug。刺激后 lh、fsh明显增高，lh峰值与基础值之比＞3，lh/fsh峰值比值＞0．7支持中枢性性早熟。 4． b超检查肾上腺、卵巢、子宫。注意成熟卵泡大小和数目。 5．眼底、视野检查。 6．怀疑肿瘤者做ct或mri检查。（三）特发性性早熟诊断条件 1．女孩在8岁以前，男孩在10岁以前出现第二性征。 2．骨龄超过实际年龄1岁以上。 3．生长速度增快＞7cm／年。 4．lhrh兴奋试验支持中枢性性早熟。 5．子宫、卵巢超声波检查符合性早熟表现。以上5项中至少3项符合标准。 6．排除中枢器质性病变及其他内分泌疾患者。（四）治疗（1）对因治疗。（2）药物治疗 a．促性腺激素释放激素类似物（lhrha）它是治疗特发性性早熟的首选药物。60～90ug／kg，每28天一次，皮下注射。 b．甲孕酮 10～30mg/d，但本药既不能充分抑制促性腺激素的分泌，也不能阻止骨骼的快速成熟，因而也不能改善最终身高。 c．环丙孕酮 70～100mg（m?d）。具有很强的抗雄性激素作用，能抑制垂体促性腺激素的分泌，使睾酮水平降低，可抑制特发性性早熟。
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