6个月女婴，3天前发热，咳嗽，昨日患儿哭闹，咳嗽时声音低，嘶哑，吸气性呼吸困难，左眼睑下垂，清晨起床睁眼正常，下午左眼睑下垂加重，在儿童医院按“急性喉炎”处理病情无改善，出现喝水呛咳，吞咽困难，为进一步诊治，收入我科，查体：精神尚可，意识清楚，左眼睑下垂，双瞳孔等大等圆，对光及调节反射正常，咽反射消失，哭声低哑，吸气性呼吸困难，三凹征，心、肺听诊正常，腹部未见异常，四肢肌力正常，肌张力正常，脑膜刺激征，双侧巴氏征阳性。血象：wbc 10×10/L N 0．55 L0．45。最可能的诊断是什么？

简答题6个月女婴，3天前发热，咳嗽，昨日患儿哭闹，咳嗽时声音低，嘶哑，吸气性呼吸困难，左眼睑下垂，清晨起床睁眼正常，下午左眼睑下垂加重，在儿童医院按“急性喉炎”处理病情无改善，出现喝水呛咳，吞咽困难，为进一步诊治，收入我科，查体：精神尚可，意识清楚，左眼睑下垂，双瞳孔等大等圆，对光及调节反射正常，咽反射消失，哭声低哑，吸气性呼吸困难，三凹征，心、肺听诊正常，腹部未见异常，四肢肌力正常，肌张力正常，脑膜刺激征，双侧巴氏征阳性。血象：wbc 10×10/L N 0．55 L0．45。最可能的诊断是什么？进一步要做什么检查？和什么疾病鉴别？治疗原则？

正确答案：诊断重症肌无力（MG）：依据为 1、起病急，发病前有上呼吸道感染史。 2、左眼睑下垂，喝水呛咳，吞咽困难，咽反射减弱，吸气性呼吸困难，三凹征。 3、按“急性喉炎”处理无好转。 4、无进食臭豆腐及腐败食品史。 5、无其他体征。 6、有“晨轻暮重”的表现。进一步要做什么检查？ 1、血常规，血生化，肌酶。 2、肌电图时重频刺激阳性。 3、新斯的明试验：新斯的明1～2mG肌注，20分钟后肌力改善为阳性，可持续2小时。与以下疾病鉴别肉毒杆菌中毒相同点：1、均为神经-肌肉传递障碍性疾病。2、用新斯的明后症状均会改善。不同点：1、有食腐败食品，臭豆腐等。2、无晨轻暮重的现象。格林—巴利综合症相同点 1、起病急，多有呼吸道感染史。 2、可引起肌弛缓性瘫痪，重者可致呼吸衰竭。不同点 1、该患儿以累及眼肌及吞咽肌为主，而格林—巴利综合症多累及四肢大肌群，对称性弛缓性瘫痪，膝反射减弱或消失。 2、无晨轻暮重的现象。 3、CSF及肌电图可以区别。治疗原则 1、控制感染，可以适当用抗菌素如青霉素或大环内酯治疗。 2、抗胆碱药物治疗:急性期瘫痪累及呼吸肌、咽喉肌时可予新斯的明肌注至症状缓解后改溴吡斯的明口服，剂量10mG/次，根据病情调整剂量至症状完全消失。 3、皮质类固醇治疗:甲基强的松龙针10～15mG/kG·D×3～5DAy后改为强的松片1～1．5mG/kG·D，逐渐减停。 4、可试用丙种球蛋白针0．4G/kG·D×3～5DAy。 5、抗菌素避免用氨基糖甙类，以防加重病情。 6、严密观察病情变化，如果出现呼吸衰竭，立即用人工呼吸。临床思维：重症肌无力病因：乙胆碱受体抗体介导的，细胞免疫依赖及补体参与的神经肌肉接头处传递障碍的自身免疫性疾病。病变主要累及NMJ突触后膜上乙胆碱受体。临床表现:本病起病隐袭，主要侵犯首胳肌，症状具有被动性，目表现晨轻暮重。眼外肌麻痹和上睑下垂，斜视和复视，严重者眼球运动明显受限，甚至眼球固定，瞳孔光反射不受限。临床分型：OssErmAn分型 Ⅰ型：眼肌型（15—20%）；仅眼肌受累。 ⅡA型：轻度全身型（30%）进展缓慢，无危象可合并眼肌受累，对药物敏感。 ⅡB型中度全身型（25%）骨骼肌和延髓肌严重受累，无危象，药物敏感性欠佳。 Ⅲ型：重症急进型（15%）症状危重，进展迅速，数周到数月达到高峰，胸腺瘤高发，可发生危象，药效差，常需气管切开或辅助呼吸，死亡率高。 Ⅳ型：迟发重症型（10%）症状同Ⅲ型，从Ⅰ型发展为ⅡA型，ⅡB型，经2年以上的进展期逐渐发展而来。三种重症肌无力危象： 1、肌无力危象：最常见约1%的MG出现，因胆碱脂酶药量不足引起，注射腾龙可鉴别。 2、胆碱能危象：抗胆碱脂酶药过量引起出现肌束震颤及毒蕈碱样反应，腾喜龙试验病情加重。 3、反拗危象：抗胆碱酯酶药不敏感所致，腾喜龙试验无反应。辅助检查:血尿和脑脊液常规检查正常;胸部X线及CT平扫可发现胸腺病;做肌电图时重频电刺激可发现神经肌肉传导障碍并出现衰减反应。50～60%单纯眼肌型MG患者AGhR-AB增高;抗胆碱脂酶药物试验：新斯的明试验（+）鉴别诊断：肉毒杆菌中毒相同点：1、均为神经-肌肉传递障碍性疾病。2、用新斯的明后症状均会改善。不同点：1、有食腐败食品，臭豆腐等病史。2、无晨轻暮重的现象。格林—巴利综合症相同点1、起病急，多有呼吸道感染史。2、可引起肌弛缓性瘫痪，重者可致呼吸衰竭。不同点1、该患儿以累及眼肌及吞咽肌为主，而格林—巴利综合症多累及四肢大肌群，对称性弛缓性瘫痪，膝反射减弱或消失。2、无晨轻暮重的现象。3、CSF及肌电图可以区别治疗原则： 1．抗胆碱脂酶药：溴比斯的明，改善症状，但不影响基础病病的进程。 2．皮质类固醇:适用于抗胆碱脂酶药反应较差并已行胸腺切除的患者；大剂量泼尼松口服；或甲基强的松龙冲击。 3．免疫抑制剂:如硫唑嘌呤。 4．血浆置换：用于病情急骤变化或肌无力危象患者可暂时改善症状或胸腺切除术前处理，避免或改善术后危象。 5．免疫球蛋白IVIG0．4G/kG·D×3～5D用于各种类型危象。 6．胸腺切除。 7．避免应用影响神经肌肉传导功能的药物，如氨基糖甙类抗生素及安定类药物等。
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