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[材料题] 女孩15岁,因身材矮小就诊,查体:身高135cm,体重45kg,发际低,颈侧皮肤松弛,面部及前胸散在较多的痣,智能发育正常。胸比较宽,两侧乳头间距增宽,乳房未发育,无阴毛及腋毛,外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。
多项选择题1.根据上述表现该患儿目前诊断考虑

A、生长激素缺乏症

B、先天性甲状腺功能低下

C、先天性卵巢发育不全综合征

D、肾上腺皮质增生症

E、唐氏综合征

  • C
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多项选择题2.为进一步确诊可以进行下列哪项检查

A、血生长激素测定

B、染色体核型分析

C、血雌激素水平测定

D、肝、肾功

E、口腔黏膜刮片X染色质检查

F、腕部骨龄平片

  • A,B,C,E,F
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多项选择题3.如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征,其染色体核型可能为

A、45.XO

B、46,XX

C、45,XO/46,XX

D、47.XXY

E、46,Xi(Xq)

  • A,C,E
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多项选择题4.适合该患儿的治疗措施是

A、生长激素皮下注射

B、口服小剂量雌激素

C、口服甲状腺素片

D、口服甲硫氧嘧啶

E、口服糖皮质激素

  • A,B
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多项选择题5.治疗的主要目的是

A、改善其最终成人身高

B、使患儿成年后获得生育能力

C、改善性征发育以保证患儿心理健康

D、防止下一代发生类似的情况

E、安慰父母

  • A,C
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