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遗传代谢性疾病
| 2019 | 章节练习 |
| 107.00分 | 78题 |
| 200分钟 | VIP独享 |
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- 多项选择题1、属于常染色体隐性遗传的疾病包括
A、苯丙酮尿症
B、半乳糖血症
C、糖原贮积症
D、同型胱氨酸尿症
E、肝豆状核变性
- 单项选择题2、患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是( )
A、47，XXY
B、46.XY/47，XXY
C、48，XXXY
D、46，XY/48，XXXY
E、46.XY
- 多项选择题3、高氨血症可见于
A、尿素循环障碍
B、甲基丙二酸血症
C、脂肪酸β-氧化障碍
D、碱性氨基酸转运缺陷
E、家族性高胆固醇血症
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