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[材料题] 患儿，男，9岁。因头晕、乏力、面色苍白4天入院。4天前无明显诱因出现头晕、乏力、面色苍白，小便深黄色。查体：体温37℃，血压120/60mmHg，神志清，精神差，皮肤黏膜苍白，巩膜黄染，浅表淋巴结无肿大；胸骨无压痛，心肺听诊正常，肝脾肋下未触及；生理反射正常存在，病理反射未引出。
多项选择题1.为明确诊断，患者应先行哪些检查( )

A、血常规及网织红细胞

B、血液生化

C、尿、便常规

D、胃镜、结肠镜

E、骨髓穿刺

F、肝穿刺

G、腹部超声

  • A,B,C,G

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多项选择题2.提示 血常规：WBC16.2×10/L，Hb66g/L，PLT293×10/L，网织红细胞12.7%；乙肝、丙肝标志物全部阴性；ALT59U/L，AST78U/L，总胆红素44.4μmol／L，直接胆红素8.1μmol／L，间接胆红素36.3μmol／L；便潜血阴性；尿隐血为(++)。为明确诊断，下一步可行哪些检查( )

A、酸化溶血试验

B、蔗糖溶血试验

C、Coombs试验

D、红细胞形态

E、红细胞渗透脆性试验

F、尿含铁血黄素试验

G、骨髓穿刺

  • A,B,C,D,E,F,G

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多项选择题3.提示 酸化溶血试验阴性，蔗糖溶血试验阴性，Coombs试验阴性，骨髓细胞学检查示增生性贫血改变；肝脾超声示肝大。给予治疗后，ALT、AST始终在50U/L左右，且尿隐血为(+)～(+++)。化验检查肾功能、免疫学指标及CMV抗体、EBV抗体等均无异常。下一步诊疗措施为( )

A、肝穿刺病理检查

B、转铁蛋白饱和度

C、血清铜蓝蛋白

D、腹部CT

E、艾迪斯计数

F、骨髓组织活检

G、角膜K-F环

  • A,C,E,G

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多项选择题4.提示 Coombs试验阴性，血清铜蓝蛋白明显降低，角膜Kayser-Fleischer环阳性，颅脑磁共振成像示脑基底核变性，肝脏病理检查可见肝细胞中铜染色阳性。对于本例患者，下一步需要进行的诊疗措施包括( )

A、口服青霉胺治疗

B、对患者及一级亲属进行相关基因检测

C、补充维生素B6

D、考虑人工肝支持治疗

E、监测24小时尿铜

F、避免含铜高的食品（如坚果类）

G、考虑肝移植

  • A,B,C,E,F

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