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[材料题] 患者男性，40岁，因“四肢末端发作性疼痛及多发性暗红色斑丘疹10余年，轻度蛋白尿和肾功能减退(血肌酐240 μmol/L)6个月”来诊。家族史：患者父亲(65岁)健康；母亲(63岁)血压正常，角膜有棕色放射线状物，腰部有孤立的血管角质瘤，无肢端感觉异常，无血尿、蛋白尿，肾功能正常；妹妹34岁，腰部有孤立的血管角质瘤，有肢体末端感觉异常，无血尿、蛋白尿，肾功能正常；患者另有一个弟弟和姐姐均健康。查体：结膜轻度苍白，营养状况差；血压142/92 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，心率88次/分，律齐，未闻及病理性杂音，心界左下扩大；双肺呼吸音清；腹部平软，肝脾未及；双下肢轻度压凹性水肿；大腿、臀部对称性血管角质瘤。
单项选择题1.应首先考虑的诊断是

A、系统性硬化症肾损害

B、Alport综合征

C、Fabry病

D、指甲-髌骨综合征

E、多囊肾病

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单项选择题2.有助于明确诊断的检查是

A、编码Ⅳ型胶原α链的基因突变检测

B、抗核抗体、抗双链DNA抗体和抗可溶性抗原抗体检测

C、抗中性粒细胞胞质抗体检测

D、抗肾小球基底膜抗体检测

E、α半乳糖苷酶A编码基因突变检测

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单项选择题3.最有针对性的治疗是

A、α半乳糖苷酶的替代治疗

B、甲泼尼龙冲击治疗

C、血浆置换疗法

D、血液透析

E、抗凝和抗血小板聚集治疗

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