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[材料题] 患者女,现今17岁,因“双下肢力弱、精神行为异常4个月”来诊。发病前4 d曾呕吐、腹泻。自幼学走路及说话晚,学习成绩差。查体:双下肢肌力Ⅳ级,肌张力增高,腹壁反射减弱,双下肢生理反射亢进,踝阵挛,双侧病理反射阳性。腰椎穿刺脑脊液常规、生化检查结果正常。EMG:未见异常;EEG:轻度异常。颅脑MRI:双侧额顶叶多发缺血灶。
单项选择题1.那么最可能的临床诊断是

A、脑发育不全

B、脑脊髓病变

C、遗传代谢性疾病

D、遗传性痉挛性截瘫

E、癔症

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单项选择题2.对明确诊断最有帮助的辅助检查是

A、复查脑电图

B、胸段脊髓MRI

C、尿筛查

D、基因检测

E、血清维生素B、叶酸

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单项选择题3.根据尿筛查结果,明确诊断是甲基丙二酸血症。药物治疗首选的是

A、复合辅酶

B、左卡尼丁

C、叶酸、维生素B、甜菜碱

D、丁苯酞(恩必普)

E、维生素B1

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