试题详情
- [材料题] 患者女,现今17岁,因“双下肢力弱、精神行为异常4个月”来诊。发病前4 d曾呕吐、腹泻。自幼学走路及说话晚,学习成绩差。查体:双下肢肌力Ⅳ级,肌张力增高,腹壁反射减弱,双下肢生理反射亢进,踝阵挛,双侧病理反射阳性。腰椎穿刺脑脊液常规、生化检查结果正常。EMG:未见异常;EEG:轻度异常。颅脑MRI:双侧额顶叶多发缺血灶。
- 单项选择题1.那么最可能的临床诊断是
A、脑发育不全
B、脑脊髓病变
C、遗传代谢性疾病
D、遗传性痉挛性截瘫
E、癔症
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- 单项选择题2.对明确诊断最有帮助的辅助检查是
A、复查脑电图
B、胸段脊髓MRI
C、尿筛查
D、基因检测
E、血清维生素B
、叶酸
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- 单项选择题3.根据尿筛查结果,明确诊断是甲基丙二酸血症。药物治疗首选的是
A、复合辅酶
B、左卡尼丁
C、叶酸、维生素B
、甜菜碱
D、丁苯酞(恩必普)
E、维生素B1
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