试题详情
[材料题] 患者男，现今42岁。由于“渐进性行走不稳、言语含糊、吞咽呛咳3年余”就诊。隐匿起病，症状持续进展，目前独立行走困难、言语含糊。有阳性家族史，其家系图见图90，下一代发病年龄早于上一代。查体：意识清楚，双眼可见水平眼震；四肢肌力及肌张力正常，深、浅感觉无异常；腱反射对称活跃，双侧病理征阳性；双侧指鼻、轮替运动差，双侧跟膝胫试验(+)，直线行走困难，闭目难立征（-）。实验室检查：血常规、血生化、血清RPR、TPPA、维生素及甲状腺功能大致正常。心电图、心脏彩色超声及上腹部彩色超声均未见异常。颅脑MRI:矢状位T1加权相示小脑蚓部体积缩小，蚓部脑沟增宽（见图91箭头处）；提示小脑、脑干萎缩。
多项选择题1.那么该患者最可能的诊断为（ ）

A、Friedreich共济失调

B、原发性脊髓侧索硬化

C、亨廷顿病性痴呆

D、遗传性脊髓小脑共济失调

E、遗传性痉挛性截瘫

F、多发性硬化

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多项选择题2.(提示 经基因分析发现该患者父亲携带ATXN3基因的异常扩增突变。)其父亲未出现相关的临床表现与体征，原因可能是( )

A、该疾病存在阈值效应，当由致病基因表达的蛋白超过某个阈值时均会发病

B、该疾病存在外显不全现象

C、该疾病存在复发缓解现象，缓解期不遗留临床症状和体征

D、该患者父亲为症前患者

E、该疾病为常染色体隐性遗传性疾病

F、该疾病是多基因遗传病，是否发病决定于遗传和环境的相互作用

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多项选择题3.关于该疾病，叙述无误的有( )

A、临床表现异质性明显

B、病变只累及脑干以及小脑

C、一般须进行相关基因分析明确诊断

D、常存在遗传早现现象，发病年龄逐代提前，症状逐代加重

E、一般在30～40岁隐袭起病，缓慢进展

F、下肢的共济失调常为首发症状

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多项选择题4.可引起共济失调的疾病包括( )

A、多发性脑梗死

B、多发性硬化

C、酒精性脑病

D、多系统萎缩

E、小脑肿瘤

F、剧期性瘫痪

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