试题详情
[材料题] 患者男，现今19岁。因“进行性四肢无力萎缩10+年”到院就诊。患者5、6岁起逐渐出现四肢无力，蹲位站立困难。四肢无力缓慢进展，逐渐出现肌肉萎缩、全身关节挛缩。目前生活无法自理。家系图见下图。查体：舌肌无明显肥大，眼球运动正常，颈部活动受限，四肢远近端肌肉均明显萎缩，关节挛缩，肌力0～1级，腱反射迟钝，病理反射未引出。
多项选择题1.根据家系图判断，该病的遗传模式应为（ ）

A、X连锁隐性遗传

B、常染色体显性遗传

C、X连锁显性遗传

D、母系遗传

E、常染色体隐性遗传

F、Y连锁遗传

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多项选择题2.(提示 患者的1位5岁亲属(Ⅳ3)，行走能力较同龄人差, 肌电图提示肌源性损害。)该亲属可能出现的体征包括( )

A、腓肠肌肥大

B、登梯困难

C、步态呈“鸭步”

D、手脚麻木感

E、剪刀步态

F、Gower征阳性

G、双下肢呈“鹤腿”样

H、腓肠肌萎缩

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多项选择题3.这位5岁患儿(Ⅳ3)可出现的辅助检查异常包括( )

A、肌电图提示感觉传导速度正常

B、血清铜蓝蛋白70mg/L

C、血清肌酸激酶12 000U/L

D、血清肌酸激酶200U／L

E、肌电图可见强直电位

F、肌电图提示运动传导速度快速下降

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多项选择题4.综合以上情况，那么该患者最可能的诊断为( )

A、肢带型肌营养不良

B、假肥大型肌营养不良

C、先天性副肌强直

D、腓骨肌萎缩症

E、强直性肌营养不良

F、面肩肱型肌营养不良

G、脊髓性肌萎缩症

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多项选择题5.那么该病的致病基因为( )

A、DYSF基因

B、ATP7B基因

C、DMPK基因

D、Dystrophin基因

E、SMN1基因

F、CLCNl基因

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