试题详情
[材料题] 患儿女，1岁8个月，由于“进行性双下肢无力1年余”到院就诊。出生后不久，家长发觉其平卧位双下肢可屈伸，但无法抬离床面；4个月时双下肢无力加重，不能屈伸，双上肢活动无力。1岁后不能抬头，不能翻身、独坐及站立。患儿足月产，无难产、窒息史。家族中无类似患者。查体：意识清楚，脑神经检查未见异常，四肢肌张力低，双上肢近端肌力3+级，远端4级，双下肢肌力近端0级，远端1+级，四肢腱反射消失，四肢痛觉无异常。
多项选择题1.根据临床表现及体格检查，那么该患儿病变可能定位于( )

A、基底节

B、脊髓后索

C、骨骼肌

D、周围神经

E、脑神经节

F、大脑中央前回

G、脊髓前角

H、小脑半球

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多项选择题2.有助于诊断的辅助检查是( )

A、基因检测

B、脊髓MRI平扫

C、肌电图

D、血清肌酸激酶

E、乙肝两对半

F、脑脊液生化检查

G、心电图

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多项选择题3.(提示 实验室检查：ALT 17U/L, AST 40U/L，GGT 9U/L, LDH 228U/L；肌酸激酶84U／L。肌电图: 下肢运动神经波幅降低，传导速度正常, 感觉神经传导正常，上下肢呈神经源性损害。)根据以上病史及各项检查结果, 那么最可能的诊断是( )

A、假肥大型肌营养不良

B、脊髓灰质炎

C、脊髓性肌萎缩症

D、肢带型肌营养失调

E、重症肌无力

F、肯尼迪病

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多项选择题4.脊髓性肌萎缩症患儿须检测的基因是下列的( )

A、PMP22基因

B、CLCN1基因

C、SMN1基因

D、ATP7B基因

E、ATXN3基因

F、mtDNA

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多项选择题5.(提示 患儿2岁时死亡。)患儿父母打算再次妊娠生产，其下一代可能罹患该病的概率应为( )

A、75%

B、60%

C、50%

D、25%

E、5%

F、100%

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多项选择题6.目前脊髓性肌萎缩症有效的防治措施包括( )

A、骨髓移植

B、药物治疗

C、物理治疗

D、产前诊断

E、基因治疗

F、外科手术

G、干细胞移植

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