试题详情
[材料题] 患者女，52岁。由于“渐进性四肢舞动伴智力减退10+年”就诊。10+年前渐出现双上肢不自主运动，呈舞动样，后症状逐渐波及双下肢及头颈部。并伴有智力下降，并言语不清及行走不稳，易跌倒。查体：意识清楚，记忆力、计算力及定向力下降，四肢及头颈部见不自主舞蹈样动作，四肢肌力5-级，肌张力下降；深、浅感觉无异常，腱反射对称亢进；指鼻及跟膝胫试验(+)。MMSE评分15分。
多项选择题1.初步判断该患者的定位诊断应为( )

A、小脑

B、额叶

C、尾状核

D、大脑皮质

E、丘脑

F、壳核

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多项选择题2.(提示 追问病史，家族中有类似患者, 其家系图见下图，下一代发病年龄明显早于上一代。)那么最可能的诊断是（ ）

A、肝豆状核变性(WD)

B、良性家族性舞蹈症

C、多巴反应性肌张力障碍(DRD)

D、Huntington舞蹈病(HD)

E、发作性运动诱发性运动障碍(PKD)

F、脊髓小脑性共济失调(SCA)

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多项选择题3.为进一步明确诊断，应需要建议该患者检查( )

A、基因检测

B、血清铜蓝蛋白

C、颅脑MRI平扫

D、角膜K-F环

E、抗核抗体谱、红细胞沉降率、类风湿因子、抗链球菌溶血素“O”

F、诱发电位

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多项选择题4.该患者须进行的鉴别诊断主要包括( )

A、肯尼迪氏症

B、良性家族性舞蹈症

C、发作性运动诱发性运动障碍

D、肝豆状核变性

E、小舞蹈病

F、多巴反应性肌张力障碍

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多项选择题5.(提示 经IT15基因检测确诊Huntington舞蹈病。)关于HD，叙述正确的包括( )

A、治疗上目前无任何特效药物能延缓其发展

B、HD病理改变可见基底节显著萎缩，以豆状核的萎缩最为明显

C、多巴胺耗竭药（例如丁苯那嗪）可以在一定程度上控制舞蹈样动作

D、遗传早现(anticipation)是多聚谷氨酰胺疾病的共同特点

E、遗传早现是指在同一个家系的连续几代人中，发病年龄逐代提前，症状逐代加重，但三核苷酸重复拷贝数不会进一步扩增

F、HD为Poly Q疾病（多聚谷氨酰胺疾病），IT15基因编码区域内的CTG三核苷酸重复序列发生扩展突变，编码产生多聚谷氨酰胺扩展突变而致病

G、IT15基因编码Htt蛋白，三核苷酸重复序列扩增突变导致Htt构象的改变，发病机制可能与Htt蛋白异常聚集有关

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