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[材料题] 患者男，11岁。由于“进行性行走不稳、言语含糊2年余”就诊。症状持续进展。家族中无类似病史，家系图见下图。查体：R 20次／分；HR 87次／分，心肺听诊无明显异常；上胸段脊柱侧凸，高弓足，左脚呈马蹄状内翻。神经系统查体：意识清楚，言语含糊，蹒跚步态；双眼水平眼震，余脑神经检查大致正常；四肢肌力及肌张力正常；痛、温觉正常，运动觉、位置觉及音叉振动觉减退；腱反射未引出，双侧巴宾斯基征(+)；双侧指鼻、轮替运动差，双侧跟膝胫试验(+)，直线行走困难。
多项选择题1.该患者神经系统病变主要定位是在（ ）

A、脊髓后索

B、脊髓侧索

C、脊髓前角

D、小脑

E、脑干

F、大脑皮质感觉区

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多项选择题2.根据患者的病史及体格检查结果，该患儿最可能的诊断为( )

A、Friedreich共济失调

B、线粒体脑病（ME）

C、齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)

D、共济失调毛细血管扩张症(AT)

E、马查多-约瑟夫病(MJD)

F、肝豆状核变性(WD)

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多项选择题3.可出现的辅助检查异常包括( )

A、肌电图示感觉传导速度减慢

B、全脊髓MRI平扫示脊髓变细

C、视觉诱发电位见波幅增高

D、血糖升高或糖耐量异常

E、血清铜蓝蛋白值降低明显

F、心电图T波倒置、心律失常及传导阻滞等

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多项选择题4.那么该病致病基因为( )

A、mtDNA

B、FXN基因

C、SOD1基因

D、SMN1基因

E、ATXN3基因

F、ATP7B基因

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