A、以锥体外系症状为主要表现者，早期可无肝功能异常

B、无论有无临床症状，约96%患者有骨关节X线异常

C、颅脑CT可见脑萎缩、基底节低密度灶，特别是双侧丘脑区低密度灶最具特征性

D、离体皮肤成纤维细胞培养，患者胞质内铜/蛋白比值高于杂合子及对照组

E、基因诊断在症状前诊断和杂合子检出方面显示有明显优越性