试题详情
[材料题] 患者男，21岁。因“发作性肢体僵硬18年”就诊。患者常常在坐位突然站立或久站后跑步时突发双侧肢体僵硬感，双侧肢体不自主扭转，持续数秒至20s。程度轻时可自行控制，严重时站立不稳。发作时无人事不省、无大小便失禁，夜间入睡后不发作。曾予“氟哌啶醇”、“苯海索”治疗无好转。多名亲属有类似病史，家系图见下图。神经系统查体：意识清楚，脑神经检查未见明显异常；四肢肌力5级，肌张力正常，双侧腱反射对称(++)，深、浅感觉正常，共济运动阴性，双侧病理征未引出；跑步及反复下蹲起立后可诱发肢体不自主扭动，发作时意识清楚。铜蓝蛋白（-）。动态脑电图、肌电图未见异常。颅脑MRI检查正常。入院后予卡马西平50mg，3次/d，发作停止。
多项选择题1.根据其家系图判断，该病遗传方式是（ ）

A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、X连锁显性遗传

D、X连锁隐性遗传

E、母系遗传

F、Y连锁遗传

  • A

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多项选择题2.本患者首先应考虑的疾病是( )

A、癫痫

B、先天性肌强直

C、发作性运动诱发性运动障碍

D、原发性扭转痉挛

E、肝豆状核变性

F、小舞蹈病

  • C

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多项选择题3.常见发作性运动障碍病可分为4类，分别是( )

A、发作性运动诱发性运动障碍

B、发作性非运动诱发性运动障碍

C、发作性过度运动导致的运动障碍

D、发作性睡眠诱发性运动障碍

E、发作性非睡眠诱发性运动障碍

F、发作性过度睡眠诱发性运动障碍

  • A,B,C,D

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多项选择题4.(提示 诊断为发作性运动诱发性运动障碍(PKD)。)还可以选用的治疗药物有( )

A、苯巴比妥

B、苯妥英钠

C、左旋多巴

D、苯海索

E、巴氯芬

F、丙戊酸钠

  • A,B,F

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