试题详情
- [材料题] 患者男,21岁。因“发作性肢体僵硬18年”就诊。患者常常在坐位突然站立或久站后跑步时突发双侧肢体僵硬感,双侧肢体不自主扭转,持续数秒至20
s。程度轻时可自行控制,严重时站立不稳。发作时无人事不省、无大小便失禁,夜间入睡后不发作。曾予“氟哌啶醇”、“苯海索”治疗无好转。多名亲属有类似病史,家系图见下图。神经系统查体:意识清楚,脑神经检查未见明显异常;四肢肌力5级,肌张力正常,双侧腱反射对称(++),深、浅感觉正常,共济运动阴性,双侧病理征未引出;跑步及反复下蹲起立后可诱发肢体不自主扭动,发作时意识清楚。铜蓝蛋白(-)。动态脑电图、肌电图未见异常。颅脑MRI检查正常。入院后予卡马西平50mg,3次/d,发作停止。
- 多项选择题1.根据其家系图判断,该病遗传方式是( )
A、常染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传
C、X连锁显性遗传
D、X连锁隐性遗传
E、母系遗传
F、Y连锁遗传
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- 多项选择题2.本患者首先应考虑的疾病是( )
A、癫痫
B、先天性肌强直
C、发作性运动诱发性运动障碍
D、原发性扭转痉挛
E、肝豆状核变性
F、小舞蹈病
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- 多项选择题3.常见发作性运动障碍病可分为4类,分别是( )
A、发作性运动诱发性运动障碍
B、发作性非运动诱发性运动障碍
C、发作性过度运动导致的运动障碍
D、发作性睡眠诱发性运动障碍
E、发作性非睡眠诱发性运动障碍
F、发作性过度睡眠诱发性运动障碍
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- 多项选择题4.(提示 诊断为发作性运动诱发性运动障碍(PKD)。)还可以选用的治疗药物有( )
A、苯巴比妥
B、苯妥英钠
C、左旋多巴
D、苯海索
E、巴氯芬
F、丙戊酸钠
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