试题详情
- [材料题] 患儿女,1岁8个月,因“进行性双下肢无力1年余”就诊。出生后不久,家长发觉其平卧位双下肢可屈伸,但无法抬离床面;4个月时双下肢无力加重,不能屈伸,双上肢活动无力。1岁后不能抬头,不能翻身、独坐及站立。患儿足月产,无难产、窒息史。家族中无类似患者。查体:意识清楚,脑神经检查未见异常,四肢肌张力低,双上肢近端肌力3
级,远端4级,双下肢肌力近端0级,远端1
级,四肢腱反射消失,四肢痛觉无异常。
- 多项选择题1.根据临床表现及体格检查,该患儿病变可能定位于( )
A、骨骼肌
B、周围神经
C、脊髓后索
D、脊髓前角
E、脑干
F、小脑半球
G、大脑中央前回
H、基底节
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- 多项选择题2.有利于诊断的辅助检查为( )
A、脊髓MRI平扫
B、脑脊液生化检查
C、心电图
D、基因检测
E、血清肌酸激酶
F、乙肝两对半
G、肌电图
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- 多项选择题3.根据以上病史及各项检查结果,最可能的诊断是( )
A、肯尼迪病
B、重症肌无力
C、脊髓灰质炎
D、脊髓性肌萎缩症
E、假肥大型肌营养不良
F、肢带型肌营养不良
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- 多项选择题4.脊髓性肌萎缩症患儿须检测的基因为( )
A、Dystrophin基因
B、ATP7B基因
C、PMP22基因
D、CLCN1基因
E、ATXN3基因
F、SMN1基因
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- 多项选择题5.(提示 患儿2岁时死亡。)患儿父母打算再次妊娠生产,其下一代可能罹患该病的概率是( )
A、100%
B、75%
C、50%
D、25%
E、5%
F、0
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- 多项选择题6.目前脊髓性肌萎缩症有效的防治措施有( )
A、药物治疗
B、康复治疗
C、外科手术
D、产前诊断
E、骨髓移植
F、干细胞移植
G、基因治疗
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