试题详情
- [材料题] 患儿,男性,10岁,因"抽搐、智能下降8年"入院,患者的姐姐也有抽搐病史,学习成绩差。神经系统检查:神志清醒,语言缓慢,记忆力、计算力、理解判断力均下降,容易激动,颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹,余神经系统查体未见明显异常。
- 单项选择题1.对于本例患者,下列哪项诊断方法不恰当
A、临床资料收集
B、系谱分析
C、常规辅助检查
D、遗传物质和基因产物检测
E、脑活检
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- 单项选择题2.为明确诊断,最终需要哪种检查
A、头CT或MRI
B、实验室检查
C、脑电图
D、超声心动图
E、基因检查
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- 单项选择题3.若头CT显示侧脑室室管膜下多发钙化,则可能诊断为
A、脑面血管瘤病
B、神经纤维瘤病
C、结节性硬化病
D、遗传性痉挛性截瘫
E、线粒体脑肌病
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