- [材料题] 患者男,21岁,大学生。因“渐进性四肢无力3个月”就诊。3个月前上呼吸道感染后,出现四肢近端无力,下肢明显,快行、登梯、蹲立、抬头费力,平路行走200m或爬1层楼梯即感肢体疲劳、肌肉酸胀;近1个月肢体无力加重,伴肌肉痛性痉挛,咀嚼、吞咽费力,时有晨起恶心、呕吐,无肌跳,无晨轻暮重。自幼不喜运动,体育成绩较差;平素有腹胀及恶心感。父、母亲无类似病史。查体:心、肺、腹未见明显异常。神经系统查体:意识清楚,对答清晰切题,双侧咀嚼肌稍力弱,余脑神经未见明显异常;肌张力正常,双侧脊旁肌轻度萎缩,颈屈肌3级,颈伸肌3级,双侧三角肌4
级,肱二头肌4
级,髂腰肌4
级,股四头肌5级,四肢远端肌力5级;腱反射对称性迟钝,病理反射未引出;步态及共济运动正常;浅、深感觉正常;疲劳试验(+)。
- 多项选择题1.有助于诊断与鉴别诊断的辅助检查包括( )
A、血液生化
B、甲状腺及甲状旁腺功能
C、红细胞沉降率和免疫功能全套
D、血浆乳酸测定
E、肌电图
F、重频实验
G、心电图
H、肺功能
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- 多项选择题2.(提示 实验室检查:CK 1638U/L↑,CKMB 131U/L↑,LDH 891U/L↑,α-HBD 933U/L↑,AST 86U/L↑;静息血乳酸6.4mmol/1.(0. 7~2. 1mmol/L);甲状腺功能、红细胞沉降率、免疫学指标、血气分析、血糖、血氨均正常。肌电图:未见肌源性或神经源性改变,重频试验(-)。全腹彩色超声:轻度脂肪肝。心电图及心脏彩色超声正常。)有助于定性诊断的一项检查是( )
A、腰椎穿刺脑脊液检查
B、肌肉MRI
C、脊髓MRI
D、颅脑MRI/MRS
E、骨骼肌活检
F、神经活检
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- 多项选择题3.(提示 左侧肱二头肌活检病理:HE染色、ATP酶、油红-O及电镜检查结果见下图;MGT、NADH、SDH、COX、PAS染色无明显异常。)该患者最可能的病理诊断是( )
A、炎症性肌病
B、假肥大型肌营养不良症
C、强直性肌营养不良症
D、肢带型肌营养不良症
E、脂质贮积性肌病
F、糖原贮积症
G、线粒体肌病
H、先天性肌病
I、重症肌无力
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- 多项选择题4.患者病理诊断为脂质贮积性肌病,建议进一步检查( )
A、血氨基酸谱测定
B、血酰基肉碱谱测定
C、尿有机酸测定
D、血清性腺激素测定
E、肾上腺皮质激素测定
F、血清维生素和微量元素测定
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- 多项选择题5.(提示 尿有机酸测定:戊二酸、乙基丙二酸、3-羟基异戊酸、2-羟基戊二酸己二酸、辛二酸水平均升高。血酰基肉碱谱分析:中、长链脂酰肉碱(C6~C18)水平增高。)患者生化诊断是( )
A、原发性肉毒碱缺乏症(PCD)
B、多种酰基辅酶A脱氢缺陷症(MADD)
C、戊二酸尿症Ⅱ型(GAⅡ)
D、中性脂质贮积病伴鱼鳞病(NLSDI)
E、中性脂质贮积病伴肌病(NLSDM)
F、肉毒碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症(CPT-Ⅱ)
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- 多项选择题6.(提示 患者诊断为MADD(即GAⅡ)。)关于MADD,叙述正确的有( )
A、长链脂肪酸β氧化供能过程异常可导致脂质在肌纤维内沉积,因此脂肪酸β氧化疾病(FAOD)均有脂质贮积性肌病(LSM)的病理改变
B、分为3亚型,Ⅰ型与Ⅱ型为早发型/严重型,Ⅲ型为晚发型/温和型
C、LSM患者经常累及眼外肌,注意与重症肌无力鉴别
D、LSM肌电图检查可以有肌源性、神经源性或混合性表现
E、是目前我国报道最多的LSM类型
F、是常染色体隐性遗传病
G、主要由于电子传递链黄素蛋白(ETFA、ETFB)或电子传递链黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变导致
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- 多项选择题7.(提示 经基因检测该患者存在ETFDH-c. 250G>A(p.A84T)纯合突变,明确为Ⅲ型MADD。)以下诊治方案错误的是( )
A、急性期大剂量糖皮质激素治疗
B、急性期中等剂量糖皮质激素治疗,缓解期小剂量维持治疗以避免复发
C、急性期大剂量核黄素(维生素B
)治疗,缓解期小剂量维持治疗
D、辅以左旋肉毒碱治疗
E、辅以辅酶Q
治疗
F、平时宜进食低脂、高糖饮食,应避免持久激烈运动、空腹饥饿及发热
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