试题详情
- [材料题] 患者男,21岁,初中文化。因“发作性肢体抽搐伴意识丧失4年余”就诊。4年多前患者无明显诱因反复发作性肢体抽动,发作形式:①双下肢乏力跌倒;②头晕、四肢抽搐、意识障碍;③右侧头面及上下肢抽动等,持续1~2min消失;④突感头晕不适,急性单/双目失明。自发病以来,无发热,无肢体麻木,无腹泻,无便血。既往史:为第1胎足月、顺产;8年前有过“头部摔伤”,具体诊治不详。查体:心、肺、腹无异常;意识清楚,言语流利,高级神经活动正常;双瞳孔等大正圆,直径约3.0mm,对光反射灵敏,眼球运动充分,无眼震,额纹对称,示齿右侧鼻唇沟浅,右侧面肌抽搐,伸舌右偏,双侧软腭上抬有力,腭垂居中,双侧咽反射存在,耸肩、转颈有力;四肢肌力、肌张力正常,四肢腱反射减低,深、浅感觉无异常,病理反射未引出;颈软,脑膜刺激征(-);双下肢无水肿。颅脑CT:左枕叶、额叶低密度影,软化灶?顶枕部颅骨稍增厚。
- 多项选择题1.此患者可能的诊断包括( )
A、DNET
B、脑梗死
C、线粒体脑肌病
D、颅内寄生虫感染
E、淋巴瘤
F、血管炎
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- 多项选择题2.(提示 腰椎穿刺:压力190mmH
O,WBC 10/μl,蛋白38. 3mg/dl,糖4.2mmol/L,氯化物124mmol/L。颅脑MRI:左额、顶枕叶皮质异常信号,小脑轻度萎缩。颅脑MRA+MRV:未见异常。)须继续完善的检查有( )
A、血乳酸/丙酮酸试验
B、脑脊液乳酸
C、针极肌电图/诱发电位
D、单纤维肌电图
E、基因检查
F、肌肉活检
G、心电图
H、脑电图
I、寄生虫抗体检查
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- 多项选择题3.(提示 实验室检查:CK 455U/L,LDH 236U/L,HBDH 193U/L;血乳酸/丙酮酸试验(+);血及脑脊液寄生虫抗体(-)。脑电图(发作间期):双额前中颞慢波,左右独立出现。脑电图(发作期):左额、中央、前中颞尖波节律。肌电图:肌源性损害。感觉诱发电位:C
以上至左侧皮质深感觉传导通路障碍,T
以上双侧皮质深感觉传导通路障碍。心电图:正常。颅脑MRS:左额、顶枕叶皮质乳酸峰增高。)最可能的诊断是( )
A、MELAS
B、CPEO
C、Leigh病
D、线粒体肌病
E、脂质贮积病
F、糖原贮积症
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- 多项选择题4.该患者肌肉活检结果可以表现为( )
A、破碎红纤维阴性
B、破碎红纤维阳性
C、脂滴增多
D、血管周围嗜酸性粒细胞增加
E、束周萎缩
F、成组分布小角状萎缩肌纤维
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- 多项选择题5.以下治疗中错误的是( )
A、避免感染、精神刺激
B、避免导致线粒体或能量代谢异常药物
C、多进行有氧耐力锻炼
D、高糖高脂饮食
E、多种维生素及能量治疗
F、对症抗癫痫、控制感染等治疗
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