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[材料题] 　患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼震，眼轮匝肌及面表情肌可见束颤；指鼻、跟膝胫试验明显不稳，下肢腱反射活跃，未发现感觉障碍。
单项选择题1.该家系的遗传方式是

A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐形遗传

C、性连锁显性遗传

D、性连锁隐性遗传

E、线粒体遗传

  • A

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单项选择题2.有助于确定诊断的检查是

A、血和尿有机酸代谢筛查

B、血生化检查

C、SCA1/2/3基因检测

D、线粒体基因筛查

E、肌肉活检

  • C

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单项选择题3.临床诊断可能是

A、痉挛性截瘫

B、遗传性感觉运动神经病

C、遗传性脊髓小脑共济失调2型或3型

D、弗里德赖希共济失调

E、线粒体脑肌病

  • C

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