试题详情
- [材料题] 患者女,35岁,因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史:母亲58岁健在,父亲30岁时因车祸死亡,祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体:智力好;吟诗样语言;慢眼动、突眼,水平眼震,眼轮匝肌及面表情肌可见束颤;指鼻、跟膝胫试验明显不稳,下肢腱反射活跃,未发现感觉障碍。
- 单项选择题1.该家系的遗传方式是
A、常染色体显性遗传
B、常染色体隐形遗传
C、性连锁显性遗传
D、性连锁隐性遗传
E、线粒体遗传
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- 单项选择题2.有助于确定诊断的检查是
A、血和尿有机酸代谢筛查
B、血生化检查
C、SCA1/2/3基因检测
D、线粒体基因筛查
E、肌肉活检
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- 单项选择题3.临床诊断可能是
A、痉挛性截瘫
B、遗传性感觉运动神经病
C、遗传性脊髓小脑共济失调2型或3型
D、弗里德赖希共济失调
E、线粒体脑肌病
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