试题详情
- [材料题] 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。
- 单项选择题1.此患儿最有可能患有下列哪项疾病
A、白化病
B、脑白质营养不良
C、甲状腺功能低下
D、苯丙酮尿症
E、糖原累积病
- D
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- 单项选择题2.确诊首选检查是
A、测定血糖
B、测定血苯丙氨酸浓度
C、染色体检查
D、测定血酪氨酸值
E、肝脏活检病理学检查
- B
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- 单项选择题3.该病出现神经系统症状主要是由于
A、继发性甲状腺素缺乏
B、酪氨酸不足
C、继发性肾上腺素不足
D、高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E、生物蝶呤缺乏
- D
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- 单项选择题4.确诊后应
A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
- C
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