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[材料题] 患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。
单项选择题1.此患儿的疾病可能性最大为

A、小运动型发作

B、婴儿痉挛症

C、唐氏综合征(先天愚型)

D、苯丙酮尿症

E、黏多糖病

  • D

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单项选择题2.此病典型病例主要是由于肝内缺乏

A、酪氨酸酶

B、苯丙氨酸羧化酶

C、羟基丙酮氧化酶

D、尿黑酸酶

E、谷氨酸脱羧酶

  • B

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单项选择题3.若本病例为典型患儿，其遗传方式是

A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、X连锁显性遗传

D、X连锁隐性遗传

E、X连锁不完全性遗传

  • B

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单项选择题4.明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了

A、癫癎发作控制

B、生长发育改善

C、脑损害恢复

D、皮肤毛发色泽恢复

E、脑电图癫癎样放电消失

  • C

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