试题详情
[材料题]  患者女,38岁,因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史:祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现,发病年龄逐代提前。神经系统查体:慢眼动,水平眼震,构音障碍,指鼻、跟膝胫试验欠稳准,步态不稳,步基宽,摇晃,肌张力增高,下肢腱反射消失,双侧病理反射阳性。
单项选择题1.该家系的遗传模式符合

A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、性连锁显性遗传

D、性连锁隐性遗传

E、线粒体遗传

  • A
  • 关注下方微信公众号,搜题找答案

单项选择题2.最可能的诊断是

A、多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调

B、非编码区扩增脊髓小脑共济失调

C、常规突变脊髓小脑共济失调

D、脊髓小脑共济失调伴轴索神经病

E、弗里德赖希共济失调

  • A
  • 关注下方微信公众号,搜题找答案

单项选择题3.最具有诊断价值的是

A、血维生素E含量检测

B、SCA编码区CAG重复次数检测

C、常规突变SCA基因序列分析

D、神经病理检查

E、诊断性治疗

  • B
  • 关注下方微信公众号,搜题找答案

单项选择题4.家族中患者发病年龄逐代提前,称为

A、个体差异

B、表型变异

C、遗传异质性

D、CAG动态突变

E、遗传早现

  • E
  • 关注下方微信公众号,搜题找答案

热门试题