试题详情
- [材料题] 患者女，12岁，因“进行性肌无力2年余”来诊。查体：四肢肌肉明显萎缩，肌张力降低，肌力减退。经检查拟诊为糖原累积症Ⅱ型。
- 单项选择题1.该型糖原累积症的遗传方式为
A、常染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传
C、伴X隐性遗传
D、伴X显性遗传
E、伴Y隐性遗传
- B
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- 单项选择题2.其发病机制主要是
A、缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B、缺乏脱支酶
C、缺乏分支酶
D、缺乏酸性α-1,4-葡萄糖苷酶
E、缺乏糖原合成酶
- D
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- 单项选择题3.该病最有希望的治疗方法为
A、日间多次少量进食以维持正常血糖水平
B、高蛋白低糖饮食
C、加强呼吸肌锻炼
D、骨髓移植
E、GAA酶替代疗法
- E
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