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[材料题]  患者女,20岁,因“进行性乏力10余年,加重1个月余,呼吸困难呼吸机辅助呼吸15 d”来诊。幼时常患上呼吸道感染,生长发育较同龄人迟缓,身材较矮小,学习成绩较差。患者的祖父母、外祖父母、父母及2位兄长均无肌无力的表现。查体:四肢及躯干肌肉萎缩较明显,四肢肌张力低;脑神经检查正常;神经系统检查有异常。实验室检查:肌酸激酶312 U/L,肌酸激酶同工酶31 U/L,ALT 51 U/L,AST 57 U/L,乳酸脱氢酶249 U/L,ESR 32 mm/h,血乳酸218 mmol/L。(提示:以上数值均高于正常值。)肌电图:右侧肱二头肌、右股直肌、左胫前肌肌源性损害。
单项选择题1.诊断首先考虑为

A、重症肌无力

B、结缔组织病

C、血管炎

D、糖原累积症

E、多发性肌炎

  • D
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单项选择题2.最有助于明确诊断的检查是

A、肌肉活检

B、腹部CT

C、血生化

D、糖耐量试验

E、心电图

  • A
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单项选择题3.不宜应用的治疗是

A、保肝

B、辅助呼吸

C、激素治疗

D、GAA酶替代治疗

E、控制感染

  • C
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