试题详情
- [材料题] 患儿2岁,因不会说话、不能独立行走而就诊,经常患肺炎,体温37.7℃,脉搏110次/分,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音,腕部X线片是一个骨化中心。
- 单项选择题1.为诊断该疾病应首选的检查是
A、X线胸片
B、颅脑MRI
C、基因检测
D、染色体检查
E、超声心动
- D
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- 单项选择题2.该患儿最可能的诊断是
A、21-三体综合征
B、克氏综合征
C、猫叫综合征
D、呆小症
E、13-三体综合征
- A
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- 单项选择题3.该患儿父母表型正常,打算再次怀孕,则怀孕前其父母双方都应该做的检查是
A、外周血染色体检查
B、颅脑CT
C、基因检测
D、X线胸片
E、超声心动
- A
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- 单项选择题4.该患儿父母打算选择行羊膜腔穿刺术进行产前诊断,穿刺的最佳孕周是
A、妊娠7~11周
B、妊娠12~15周
C、妊娠16~20周
D、妊娠23~26周
E、妊娠27~30周
- C
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