A、假阳性率

B、检出率

C、敏感性

D、发病率

E、阴性预测值

F、阳性预测值

A、加入无创性母胎外周血胎儿游离核酸产前筛查(NIPT)结果，敏感性可达99%，假阳性率进一步降低到1%以下

B、中孕期四联方法的敏感性为60%～75%

C、早孕期联合中孕期检测的敏感性可达98%

D、通过提高检测敏感性，降低假阳性率，能够明显减少不必要的焦虑及侵入性产前诊断操作

E、不同筛查策略均以假阳性为5%时考量检测敏感性

F、早孕期筛查策略的敏感性为85%左右

A、受检人群包括：血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即1/1000≤T21风险值<1/270，1/1000≤T18风险值<1/350)的孕妇

B、慎用人群包括：产前筛查高风险，预产期年龄≥35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇、孕周<12周的孕妇、高体重(体重>100kg)孕妇、通过体外受精-胚胎移植(以下简称IVF-ET)方式受孕的孕妇、双胎妊娠的孕妇、合并恶性肿瘤的孕妇

C、高通量基因测序产前筛查与诊断时间应当为12～26周，最佳检测时间应当为12～22周

D、高通量基因测序技术在产前筛查与诊断领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常［即T21、18-三体综合征(T18)、13-三体综合征(T13)］

E、受检人群包括：有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)

F、受检人群包括：就诊时，患者为孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低T21、T18、T13风险的孕妇

A、属于筛查检测，高危者应建议进行产前诊断明确

B、对于不同类型非整倍体，检测效率存在差异

C、特别适用于胎儿结构异常的产前诊断

D、在原有检测范围基础上目前扩展到T21、T18、T13以外的其他非整倍体，但检测效率有待进一步证实

E、T21检出率大大提高，假阳性率明显降低

F、近乎准确，高危者可以直接终止妊娠