试题详情
[材料题] 孕妇，35岁，G1P0，初次就诊孕周为8周，无特殊家族遗传病史。常规产前保健。早孕期超声发现颈后透明带(NT)增厚，伴囊性水囊瘤。
多项选择题1.早孕期颈后透明带(NT)增厚的原因可能包括( )

A、与孕龄密切相关

B、45，X

C、染色体平衡易位

D、18-三体综合征(T18)

E、13-三体综合征(T13)

F、21-三体综合征(T21)

  • 关注下方微信公众号，搜题查看答案

多项选择题2.就诊时患者应被告知以下哪些问题( )

A、可能病因包括染色体数目异常

B、提示存在遗传学因素

C、行产前诊断，样本同时进行细胞及分子遗传学分析

D、Noonan综合征系常染色体显性遗传，多数病例来自新发突变

E、无特殊处理

F、可能病因包括Noonan综合征

  • 关注下方微信公众号，搜题查看答案

多项选择题3.还有哪些超声软指标能提高非整倍体的检出率( )

A、肾盂扩张

B、心内强回声点

C、股骨短

D、先天性心脏畸形

E、肠壁回声增强

F、宫内生长迟缓(IUGR)

  • 关注下方微信公众号，搜题查看答案

多项选择题4.【提示】该患者绒毛膜穿刺培养结果显示为T21。 　　与胎儿染色体异常密切相关的产前超声异常发现包括( )

A、脐膨出

B、心脏异常

C、全前脑

D、囊性水囊瘤

E、胎儿水肿

F、十二指肠闭锁

  • 关注下方微信公众号，搜题查看答案

热门试题