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[材料题] 孕妇，35岁，G1P0，初次就诊孕周为16周，无特殊家族遗传病史。产前保健。要求进行无创性母胎外周血胎儿游离核酸产前筛查(NIPT)，以除外胎儿染色体异常。
多项选择题1.关于NIPT检测，下列描述正确的是( )

A、母体外周血中含量约为2%～10%

B、未来可能进一步扩展到单基因病的无创性筛查

C、自孕7周开始，母体血浆中发现存在胎儿游离DNA

D、NIPT对于胎儿21-三体综合征(T21)检出的敏感性能达到99%，假阳性率低于1%

E、由于高通量测序平台的出现和技术的发展，能够对母血中微量胎儿DNA进行分析

F、这一发现最初用于胎儿Rh位点基因型和性别的确定

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多项选择题2.目前已证实NIPT方法对下列哪种异常检测效率较高( )

A、18-三体综合征(T18)

B、微重复/微缺失

C、45，X

D、46，XX

E、T21

F、13-三体综合征(T13)

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多项选择题3.【提示】该孕妇在门诊被告知NIPT的准确性有限，不能代替羊水穿刺核型分析结果。 　　影响NIPT结果准确性的因素包括( )

A、吸烟

B、双胎

C、孕周

D、母体自身染色体异常

E、母体体重

F、母体合并肿瘤

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多项选择题4.【提示】该孕妇因顾虑羊水穿刺的风险，强烈要求行NIPT检查。 　　随着对NIPT的认可及广泛应用, 临床应用前有必要向孕妇说明下列哪些问题( )

A、对于开放性神经管畸形，仅中孕期血清甲胎蛋白(AFP)水平能够给出风险评估

B、对于NIPT结果为低风险的孕妇，其胎儿常见染色体三倍体风险大为减低，但仍存在可能

C、临床应用不必考虑卫生经济学

D、NIPT只针对常见染色体异常，如T21、T18、T13，其他染色体异常、嵌合、单基因病不能提示风险

E、NIPT属于产前筛查手段，并非诊断方法

F、将NIPT纳入现有筛查策略中能够进一步提高检出效率

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