A、伴有软骨发育障碍和肢体畸形的多发性软骨瘤

B、骨纤维异常增殖症并发皮肤色素沉着、性早熟

C、颅骨缺损、尿崩症和突眼

D、多发性软骨瘤并软组织多发性血管瘤

E、常染色体隐性遗传疾病，肾近曲小管功能缺陷，对磷、葡萄糖和氨基酸再吸收障碍，骨骼改变类似佝偻病