试题详情
- [材料题] 患者,女性,12岁,因发现面部及上肢多发肿物9年余就诊。患者自述肿物无疼痛、麻木及瘙痒等不适。专科检查:面部及左上肢可触及13个大小不等的肿物,额部散在分布4个直径约0.2cm大小肿物,左侧面颊部有1个直径约0.1cm大小肿物,左侧耳前有2个约0.1cm×0.2cm×0.1cm大小肿物,左侧耳后有2个约0.1cm×0.2cm×0.1cm大小肿物,颈后有1个约0.2cm×0.2cm×0.2cm大小肿物,左上肢散在分布4个约0.2cm×0.2cm×0.2cm大小肿物,肿物均位于皮下,质地硬,边界清,无压痛,与周围组织无粘连。肿物表面皮肤无红肿及破溃,皮温不高,部分肿物表面皮肤可见少量色素沉着(图1)。
彩超检查显示,头面部及左上臂皮下多发实性结节,部分伴钙化:钙化上皮瘤可能。颌面部MR动态增强+DWI显示(图2),面部及颈部皮下多发异常强化灶,考虑良性占位(钙化上皮瘤或脉管瘤可能)。结合临床表现和辅助检查,考虑为多发性钙化上皮瘤。
完善全面检查,排除绝对手术禁忌证后,于局麻下进行肿物切除,共切除13个大小不等的肿物。术中可见各肿物位于皮下,包膜完整,内含结石样灰黄色钙化物或灰黄色泥沙样物质,质地硬(图3)。肿物送术后常规病理检测及钙化上皮瘤相关基因CTNNB1检测。
术后常规病理检查显示,多发性钙化上皮瘤并骨化(图4)。相关基因检测显示,CTNNB1基因单核苷酸变异、插入缺失(图5)。术后随访1年,未见复发。
- 简答题1、该患者钙化上皮瘤的病因是什么?
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- 简答题2、患者钙化上皮瘤的发病机制是怎样的?
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- 简答题3、该患者钙化上皮瘤的临床表现有哪些?
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- 简答题4、临床如何诊断钙化上皮瘤?
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- 简答题5、钙化上皮瘤的治疗方法有哪些,该患者采取了什么治疗方案?
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- 简答题6、钙化上皮瘤的预后和预防措施有哪些?
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