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[材料题] 患儿，女性，1岁11个月，因“发现心脏杂音1个月余”就诊。患儿1个月余前因“肺炎”在当地医院就诊，查体发现心脏杂音。平素活动可，无紫绀、晕厥史。生长发育较同龄儿童差，易感冒。门诊查体示：体重9kg；四肢氧饱和度：左上肢96％，右上肢95％，左下肢97％，右下肢94％。特殊面容，眼距宽，鼻根低平，眼裂小，外耳小，流涎多，身材矮小，头前、后径短，枕部平呈扁头，颈短。心率131次/分，心律整齐。心前区稍隆起，心脏搏动增强。心音清晰有力，胸骨左缘3～4肋间闻及3/6级粗糙的收缩期杂音，P2亢进。双肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音。唇甲无紫绀。
简答题1、根据患儿的特殊面容，最可能的遗传综合征为？

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简答题2、该患儿最可能的心脏畸形为？

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简答题3、提示：该患儿超声心动图检查示：一组房室瓣横跨左、右心，形成前、后桥瓣，中度反流。房间隔及室间隔连续性回声中断共19mm。AO/PA＝15/21，估测MPAP＝47mmHg。关于Down综合征对完全性心内膜垫缺损手术的影响包括？

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简答题4、简述关于Down综合征的遗传咨询包括？

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