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- 简答题简述苯丙酮尿症与白化病的生化机制。（章节：第十章 难度：1)
- 正常情况下，苯丙氨酸主要经苯丙氨酸羟化酶作用生成酪氨酸。当苯丙氨酸羟化酶缺陷时，苯丙氨酸经苯丙氨酸转氨酶作用生成苯丙酮酸，致使患者尿中出现大量的苯丙酮酸，称苯丙酮酸尿症。当体内缺乏酪氨酸酶时，黑色素合成障碍，皮肤、毛发等发白，称白化病。
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