试题详情
- 单项选择题患儿,女,2岁。因发热,寒战,咳嗽,气促入院。体格检查:皮肤和脸色黄,有轻度黄疸;结膜苍白,贫血貌;肝脾肿大,肺部音,伴有四肢关节和胸腹疼痛。血液检查:Hb45g/L,RBC1.8*10^12/L,WBC32*10^9/L,镰化试验阳性。家系调查:父母均为非洲裔人,非近亲结婚,家系中无类似病人。经检查,患儿父母均有轻度的红细胞镰变。有关该病的基因突变以下哪种说法是正确的?
A、α珠蛋白第5个密码子发生缺失
B、β珠蛋白第6个密码子发生缺失
C、β珠蛋白第6个密码子发生碱基替换
D、β珠蛋白第5个密码子发生碱基替换
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