试题详情
单项选择题患儿，女，15岁。智力正常，身材高，体瘦、四肢细长、蜘蛛脚样指，鸡胸。心脏听诊：心尖区2/6级收缩期杂音。X线显示：指骨细长。超声心动图示：主动脉内径增宽，二尖瓣前后叶脱垂。其余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲和外祖夫患有不同程度的骨骼轻度损害。但先证者的舅舅患有严重的骨骼损害以及眼晶状体脱位和高度近视。导致患者及其家族其他患病成员具体症状和病情轻重程度不一样的原因？（章节：第四章 难度：5)

A、遗传异质性

B、外显率不同

C、不同患者所携带的致病基因数目不同

D、表现度不同

E、杂质性及阈值效应

  • 关注下方微信公众号，搜题查看答案

热门试题