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简答题试述你所了解的遗传性乳光牙本质的致病基因情况（章节：第三章 难度：4)
  • 常染色体显性遗传，为独立发生在牙本质的发育异常，乳恒压均可受累。DSPP基因定位于4q21，编码牙本质涎蛋白、牙本质磷蛋白，主要见于成牙本质细胞，存在三种不同的突变：第一种突变发生在内含子3供点（GT）处，为G→A突变，该突变改变剪切识别位点，导致外显子3在转录过程中完全丢失；另两种为错义突变，由这两种突变引起的牙本质发育不全患者还合并有进行性高频耳聋。

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