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- 简答题简述苯丙酮酸尿症与白化病的生化机制。(章节:第十四章 难度:4)
- 当苯丙氨酸羟化酶先天性缺陷时,体内的苯丙氨酸因不能正常转变为酪氨酸而蓄积,并经转氨酶作用转变成苯丙酮酸而出现苯丙酮尿症。白化病患者因缺乏酪氨酸酶,黑色素生成障碍,故皮肤、毛发等发白。
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