试题详情
单项选择题患儿，女，出生时头发黑，以后逐渐由黑变黄变淡。走路步伐小，胆小，智力发育明显落后于同龄儿，尿液中出现特殊异味，于1岁3个月时来院就诊。查体，头发蛋黄，皮肤浅白，智力发育明显落后，智商60；身上及尿中均有特殊的鼠臭味。实验检查：尿液苯丙氨酸浓度为25.8mg/dl，FeCl、2,4二硝基苯肼试验均呈强阳性。该病是主要是由于相关酶缺乏导致（）引起的。（章节：第十章 难度：3)

A、旁路产物蓄积

B、底物蓄积

C、副产物缺乏

D、产物缺乏

E、中间代谢物缺乏

  • 关注下方微信公众号，搜题查看答案

热门试题