A、大部分疾病为隐性遗传病

B、引起疾病的原因包括底物、中间代谢产物堆积和产物缺乏，或兼而有之

C、小分子底物代谢所需的酶发生缺陷，往往容易引起全身性病变

D、一个酶的基因突变，常表现为多种临床表型

E、同样的病理，也可能由于多种不同基因突变所引发